Генетики ФГБУ «НМИЦ ПМ» Минздрава России выявили новый ген, ответственный за развитие некомпактной кардиомиопатии

13 июня 2019

Как рассказали  сотрудники отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики Р.П. Мясников и О.В. Куликова, был выявлен новый вариант c.330_338del в гене DES, который отвечает за развитие некомпактной кардиомиопатии. Ранее патогенные варианты гена DES были связаны с  различными видами скелетных миопатий. Однако на тот момент точных данных о наличии взаимосвязи мутаций в гене DES- с развитием некомпактной кардиомиопатии левого желудочка не было.

Важность этого открытия обусловлена опасностью симптомов некомпактной кардиомиопатии – сердечной недостаточностью, тромбоэмболическими осложнениями, желудочковыми нарушениями ритма сердца. В некоторых случаях заболевание дебютирует с развития внезапной сердечной смерти.

Сотрудники отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики и лаборатории молекулярной генетики под руководством к.м.н. М.М. Лукьянова и  к.м.н. А.Н. Мешкова провели клиническое обследование семьи пациентов с некомпактной кардиомиопатией, болезнью проводимости и скелетной миопатией, у двоих членов семьи в гене DES имелась новая патогенная мутация, вызывающая некомпактную кардиомиопатию. Совместно с немецкими коллегами результаты были подтверждены иммуногистохимическим анализом тканей миокарда одного из пациентов. Анализ показал аномальное накопление в цитоплазме клеток особого белка – десмина, отвечающего за состояние склетеных, гладких и сердечных мышц.  Кроме того, патогенность данной мутации подтвердил и функциональный анализ.

Первая публикация  сотрудников Центра о «новом, вероятно патогенном варианте в гене DES - c.330_338del», была сделана еще в 2017 году. Статья вышла в «Российском кардиологическом журнале». А недавно результаты проведенного исследования были опубликованы в журнале Human mutation 2019 Jun;40(6):734-741.

 

СПРАВКА

Отдел клинической кардиологии и молекулярной генетики и входящая в него профильная лаборатория успешно занимаются разработкой и внедрением новых подходов к диагностике и лечению сердечно-сосудистых заболеваний, оценкой эффективности вторичной профилактики  ССЗ, изучают структуру факторов риска патологии ССЗ, изучают молекулярно-генетические механизмы асимптомного каротидного атеросклероза,  нарушений ритма и проводимости сердца, генетических маркеров риска ССЗ как в масштабе популяционных исследований, так и на индивидуальном уровне.

 

Прежде чем отправить нам сообщение, ознакомьтесь, пожалуйста, с разделом Часто задаваемые вопросы

Условия обработки персональных данных

Контакты

Петроверигский пер., 10:
+7(495) 790 71 72
Китайгородский пр., 7:
+7(495) 510 49 10
Платная госпитализация:
+7(495) 628 07 23
Юридический адрес:
Петроверигский переулок, д.10, стр.3 м. "Китай-город"

Присоединяйся!

© 2013 ГНИЦ ПМ. Любое копирование и размещение в сторонних источниках информации возможно только при реальной ссылке на www.gnicpm.ru
Разработка сайта: KAI Development