Молекулярно-генетические исследования методом ПЦР

Генетический прогноз здоровья -
современный подход к профилактике болезней
После завершения международной программы расшифровки генома человека, все большее применение в лабораторно-медицинской практике находят молекулярно-генетические исследования с использованием ПЦР-технологии. Относительно недавно, в частности, были разработаны комплексные исследования методом ПЦР в реальном времени для выявления генетически обусловленных повышенных рисков развития некоторых многофакторных заболеваний (гипертонической болезни, тромбофилии, атеросклероза, метаболического синдрома, сахарного диабета и др.).
Такие исследования являются актуальными для современной профилактической медицины, ведь раннее выявление генетически обусловленных повышенных рисков развития патологических состояний помогает своевременно поставить диагноз, выбрать тактику профилактики и лечения пациента, сделать генетический прогноз здоровья.

Генетика многофакторных заболеваний - сложная современная тема научно-медицинских исследований. В формировании патологического состояния, такого, как атеросклероз или гипертония, например, участвует много генов, причем далеко не все гены-участники известны на настоящий момент, научные исследования продолжаются.
Сертифицированные тест-системы, разрешенные для применения в медицинской практике, разработаны в результате проведения больших эпидемиологических работ. Генетическое тестирование проводится по так называемым «пакетам» - наборам полиморфизмов генов, ассоциированных с определенной клинической ситуацией.
Например:
«Предрасположенность к ожирению и диабету» (7 полиморфизмов),
«Риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии» (20 полиморфизмов)
«Риск нарушений системы свертывания крови» (6 полиморфизмов)
«Предрасположенность к гипертонии» (12 полиморфизмов) и т.д.

Результаты этих исследований проясняют причины и выявляют степень риска развития различных нарушений в здоровье человека и являются «генетическим паспортом здоровья».

Конечно, вызывает затруднение трактовка получаемых результатов. Поэтому результаты таких исследований, проводимых в нашей лаборатории, сопровождаются подробным заключением врача-генетика с разъяснениями и рекомендациями. Кроме того, формат выдачи результата генетических исследований включает: словарь терминов, информацию для пациентов, результаты в табличном виде (с комментариями), а также научный отчет с описанием исследованных генов.

Современным и перспективным направлением в лабораторной диагностике является фармакогенетика. Оказалось, что можно проверить на генетическом уровне способность каждого человека к восприятию некоторых жизненно важных лекарственных средств. В частности в кардиологической практике активно начинают использовать расчет необходимой индивидуальной дозы варфарина, определив полиморфизмы генов CYP2C9, VKORC1 и CYP4F2. У носителей полиморфных аллелей CYP2C9*2, CYP2C9*3 и VKORC1-АА и GA чувствительность к варфарину повышена. Это 25-30% европейского населения(!). У таких пациентов при использовании стандартной схемы насыщения варфарином крайне высока вероятность передозировки варфарина и развития кровотечений, особенно в начале терапии. Существует алгоритм, который позволяет рассчитать индивидуальную стартовую и поддерживающую дозу варфарина на основе определенных данных о пациенте и выявленных полиморфизмов этих генов и, таким образом, снизить риск развития геморрагических осложнений.

Каждый вид генетического исследования делают 1 раз в жизни.

В ГНИЦПМ прошел курс лекций для врачей «Молекулярно-генетическая диагностика в клинической медицине». Этот курс будет повторяться, он содержит полезную информацию для современного практического врача. Приглашаем всех желающих, объявление о проведении очередного курса лекций будет размещено на сайте ГНИЦПМ.